致密性成骨不全症
Pycnodysostosis
ORPHA:763疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pycnodysostosis is a genetic lysosomal disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature and brittle bones.
别名
致密性成骨不全症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTSK | cathepsin K | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 66
极常见 99–80%9
- 短指（趾） HP:0001156
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 乳突气腔形成延迟 HP:0005906
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 前额突出 HP:0002007
- 骨密度增加 HP:0011001
- 下颌钝角 HP:0005446
- 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
- 前囟持续不闭合 HP:0004474
常见 79–30%20
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 牙列异常 HP:0000164
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 周身性骨硬化 HP:0005789
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 轻度传导性听力受损 HP:0008598
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 鼻前突 HP:0000448
- 眼球突出 HP:0000520
- 短指畸形 HP:0009381
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
偶见 29–5%24
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 肢端短缩 HP:0010884
- 龋齿 HP:0000670
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 乳牙萌出延迟 HP:0000680
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 高腭 HP:0000218
- 缺牙症 HP:0000668
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 下肢不对称 HP:0100559
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 甲发育不良 HP:0002164
- 超重 HP:0025502
- 乳牙存留 HP:0006335
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 甲纵嵴 HP:0001807
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊椎滑脱症 HP:0003302
- 峡部裂 HP:0003304
- 喘鸣 HP:0010307
- 缝间骨 HP:0002645
罕见 <4–1%13
- 屈光异常 HP:0000539
- 神经系统异常 HP:0000707
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 颅内压增高 HP:0002516
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 窄胸 HP:0000774
- 斜视 HP:0000486
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）