红细胞丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
ORPHA:766疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic metabolic disorder due to pyruvate kinase deficiency characterized by a variable degree of chronic nonspherocytic hemolytic anemia resulting in a variable clinical manifestations ranging from fatal anemia at birth to a to a fully compensated hemolysis without apparent anemia.
别名
红细胞丙酮酸激酶缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PKLR | pyruvate kinase L/R | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%6
- 贫血 HP:0001903
- 慢性溶血性贫血 HP:0004870
- 红细胞丙酮酸激酶活性降低 HP:0025109
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
- 脾肿大 HP:0001744
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
常见 79–30%5
- 先天性溶血性贫血 HP:0004804
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 循环铁水平增加 HP:0003452
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
偶见 29–5%4
- 红细胞形态异常 HP:0001877
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 转铁蛋白饱和度升高 HP:0012463
- 异形性红细胞 HP:0004447
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）