家族性长QT综合征
Congenital long QT syndrome
ORPHA:768疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare group of genetic, cardiac rhythm diseases characterized by a prolongation of the QT interval at basal electrocardiography (ECG) and by a high risk of life-threatening arrhythmias.
别名
先天性长QT间期综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CACNA1C | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | ORPHA:595109 |
| KCNE1 | potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | ORPHA:90647 |
| KCNJ2 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | ORPHA:37553 |
| KCNJ5 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | ORPHA:37553 |
| KCNQ1 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | ORPHA:90647 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）