Rabson-Mendenhall综合征
Rabson-Mendenhall syndrome
ORPHA:769疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of INSR-related severe insulin-resistance syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth delay, short stature, acanthosis nigricans, dental, hair and nail abnormalities, facial dysmorphism, organomegaly and major hyperinsulinemia with dysglycemia.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INSR | insulin receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 56
常见 79–30%27
- 牙列异常 HP:0000164
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 干性皮肤 HP:0000958
- 卵巢增大 HP:0100879
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 多毛症 HP:0000998
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
- 血清睾酮水平增高 HP:0030088
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 皮肤苔藓样变 HP:0031452
- 长阴茎 HP:0000040
- 甲肥厚 HP:0012542
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 反复感染 HP:0002719
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 身材矮小 HP:0004322
- 浓发 HP:0100874
偶见 29–5%29
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 心肌病 HP:0001638
- 面容粗糙 HP:0000280
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 糖尿病酮症酸中毒 HP:0001953
- 沟裂舌 HP:0000221
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高腭 HP:0000218
- 低钾血症 HP:0002900
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 葡萄糖耐量下降 HP:0040270
- 松果体体积增加 HP:0012686
- 前发际低 HP:0000294
- 巨舌症 HP:0000158
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 周围神经病 HP:0009830
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 烦渴 HP:0001959
- 性早熟 HP:0000826
- 少白头 HP:0002216
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 视网膜病变 HP:0000488
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）