毛发鼻指(趾)综合征1型和3型
Trichorhinophalangeal syndrome type 1
ORPHA:77258疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, sparse and depigmented scalp hair, typical facial characteristics (broad eyebrows, especially the medial portion, broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, long philtrum, thin upper lip vermilion, and protruding ears), and limb anomalies (brachydactyly, short metacarpals and metatarsals, cone-shaped phalangeal epiphyses, dystrophic nails, and hip dysplasia).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPS1 | transcriptional repressor GATA binding 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%18
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 前额突出 HP:0002007
- 长人中 HP:0000343
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 招风耳 HP:0000411
- 末节指骨短 HP:0009882
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
- 身材矮小 HP:0004322
- 全部指骨短 HP:0011910
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%11
- 牙列异常 HP:0000164
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脆甲 HP:0001808
- 高腭 HP:0000218
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肌张力减退 HP:0001252
- 白甲 HP:0001820
- 鸡胸 HP:0000768
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 多生牙 HP:0011069
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）