戈谢病1型
Gaucher disease type 1
ORPHA:77259疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Gaucher disease type 1 is the chronic non-neurological form of Gaucher disease (GD) characterized by organomegaly, bone involvement and cytopenia.
别名
非脑幼年型戈谢病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCARB2 | scavenger receptor class B member 2 | Modifying germline mutation in |
临床表型 49
极常见 99–80%13
- 厌食症 HP:0002039
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 骨痛 HP:0002653
- β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 骨质溶解 HP:0002797
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 脾肿大 HP:0001744
常见 79–30%10
- 腹痛 HP:0002027
- 凝血异常 HP:0001928
- 贫血 HP:0001903
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 牙龈出血 HP:0000225
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 结膜黄斑 HP:0031830
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%22
- 异常出血 HP:0001892
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 腹水 HP:0001541
- 胆道梗阻 HP:0005230
- 胆石症 HP:0001081
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 抑郁 HP:0000716
- 血液趋化因子CCL18升高 HP:0032640
- 股骨锥形瓶状变形 HP:0004975
- 血尿 HP:0000790
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 多发性骨髓瘤 HP:0006775
- 骨关节炎 HP:0002758
- 病理性骨折 HP:0002756
- 门脉高压 HP:0001409
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊髓受压 HP:0002176
- 脾梗死 HP:0034336
- 椎体压缩性骨折 HP:0002953
罕见 <4–1%4
- 肝硬化 HP:0001394
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 帕金森症 HP:0001300
- 脾破裂 HP:0012223
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）