戈谢病2型
Gaucher disease type 2
ORPHA:77260疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease (GD). It is characterized by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2.
别名
急性神经性戈谢病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%9
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑病 HP:0001298
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 痉挛 HP:0001257
- 脾肿大 HP:0001744
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%19
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 贫血 HP:0001903
- β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
- 呼吸困难 HP:0002094
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 肌张力减退 HP:0001252
- 易激惹 HP:0000737
- 喉痉挛 HP:0025425
- 角弓反张 HP:0002179
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 癫痫发作 HP:0001250
- 喘鸣 HP:0010307
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 血小板减少症 HP:0001873
- 张口受限 HP:0000211
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%5
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 心脏骤停 HP:0001695
- 鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病 HP:0007479
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）