戈谢病3型
Gaucher disease type 3
ORPHA:77261疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Gaucher disease type 3 is the subacute neurological form of Gaucher disease (GD) characterized by progressive encephalopathy and associated with the systemic manifestations (organomegaly, bone involvement, cytopenia) of GD type 1.
别名
脑型幼年和成人戈谢病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GBA1 | glucosylceramidase beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%9
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 脑病 HP:0001298
- 疲乏 HP:0012378
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 骨质溶解 HP:0002797
- 脾肿大 HP:0001744
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%18
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 骨痛 HP:0002653
- 主动脉钙化 HP:0004963
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 痴呆 HP:0000726
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 生长延迟 HP:0001510
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 骨密度增加 HP:0011001
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 骨质减少 HP:0000938
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 癫痫发作 HP:0001250
- 水平扫视缓慢 HP:0007885
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%13
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 心肌形态异常 HP:0001637
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 牙列异常 HP:0000164
- 无牙畸形 HP:0000674
- 主动脉瓣钙化 HP:0004380
- 血尿 HP:0000790
- 二尖瓣钙化 HP:0004382
- 心包积液 HP:0001698
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）