尼曼-匹克病A型
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, autosomal recessive, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, interstitial lung disease and rapidly progressive neurodegenerative disorders.
别名
Infantile neurovisceral ASMD、NPD-A、Niemann-Pick disease type A
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMPD1 | sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
必现 100%1
- 酸性鞘磷脂酶活性降低 HP:0034300
极常见 99–80%5
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 组织鞘磷脂水平升高 HP:6000292
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肝脾肿大 HP:0001433
常见 79–30%11
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 贫血 HP:0001903
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 发育停滞 HP:0007281
- 婴儿期致命性肝功能衰竭 HP:0006583
- 层状包涵体泡沫细胞 HP:0003609
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸衰竭 HP:0002878
偶见 29–5%10
- 腹胀 HP:0003270
- 腹水 HP:0001541
- 便秘 HP:0002019
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 腹泻 HP:0002014
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 易激惹 HP:0000737
- 黄疸 HP:0000952
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 睡眠异常 HP:0002360
近两年的全球研究 401L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-07Long-term real-world safety and effectiveness of arimoclomol in individuals with NPC: Outcomes from the US early access program over a 4-year period
- 2026-07N-acetyl-L-leucine normalizes Transcription Factor EB activity by stereospecific bidirectional modulation in a HeLa cell model of Niemann-Pick disease type C
- 2026-07Deep Intronic NPC1 Variants in Niemann-Pick Disease Type C: A Pediatric Case Report and Systematic Review
- 2026-07An open dataset of cerebral tau deposition in young healthy adults based on [<sup>18</sup>F]MK6240 positron emission tomography
- 2026-07病例报告Long-term misdiagnosis of Niemann-Pick disease type C as Wilson disease: A case report
- 2026-07A Rapamycin Pharmacogenomic Approach for the Childhood Dementia Niemann-Pick C
- 2026-07随机对照试验Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial
- 2026-06Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center
- 2026-06Arimoclomol in infants with Niemann-Pick disease type C: Results from the phase 2/3 open-label pediatric substudy
- 2026-06病例报告From Neonatal Cholestasis to Progressive Neurological Impairment: A Case of Niemann-Pick Disease Type C
- 2026-06开放获取TRPML1 agonists synergize with enzyme replacement therapy in fibroblasts from Pompe disease patients
- 2026-06综述开放获取Emerging perspectives in proteostasis: bridging mechanisms and therapeutics for human diseases
- 2026-06综述Cerebellar Ataxia and Chorea: Genetic Etiologies and Key Considerations for Diagnosis and Management
- 2026-06综述开放获取Contradictory Effects on Hepatocytes in ASMD
- 2026-06Abstract
- 2026-06开放获取A Cross-Disease Microglial Transcriptional Program Characterizes Neurodegeneration and Highlights SPP1 as a Biomarker
- 2026-05开放获取Neurodegenerative Disease: From Molecular Basis to Therapy, 3rd Edition
- 2026-05综述开放获取Sphingolipid metabolism and hematologic disorders: current understanding and future directions
- 2026-05Npc1 deficiency impairs brain vascular integrity in mouse model of Niemann-Pick disease type C1
- 2026-05随机对照试验The RAINBOW study: a phase 2 trial evaluating the 3-month pharmacokinetic and pharmacodynamic data and 18-month clinical and safety outcomes of nizubaglustat in GM2 gangliosidoses or Niemann-Pick type C disease
国家医保药品目录中点名本病的药品 1L2
出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。
匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。
- 麦格司他胶囊乙类谈判药品限C型尼曼匹克病患者。
境外已获批用于本病的药物 4L2
欧盟 1 项、美国 3 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- Aqneursa欧盟2026-01-19L-acetylleucine官方记录
- Xenpozyme美国2022-08-31olipudase alfa-rpcp官方记录
- Miplyffa美国2024-09-20arimoclomol官方记录
- Aqneursa美国2024-09-24levacetylleucine官方记录
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（10 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- ursodeoxycholic acid欧盟2017-05-22Treatment of Niemann-Pick disease官方记录
- Hydroxy-Propyl-Beta-Cyclodextrin美国2010-05-17Treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
- 2-hydroxypropyl-B-cyclodextrin美国2013-02-18Treatment of Niemann Pick disease, type C.官方记录
- N-acetyl-DL-leucine美国2018-02-22Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Ursodeoxycholic acid美国2018-04-26Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24treatment for Niemann-Pick disease Type A and Type B官方记录
- Miglustat美国2021-02-02Treatment of Niemann-Pick Disease Type C官方记录
- biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative美国2022-03-07Treatment of Niemann Pick Disease Type C官方记录
- Adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human NPC1 gen美国2023-09-06Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- cholesteryl oleate美国2024-10-28treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 2L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（2 项）
- 状态未知NCT03201627Study of Lithium Carbonate to Treat Niemann-Pick Type C1 Disease中国研究中心 1 个：Shanghai
- 已完成NCT03910621Safety and Efficacy of Miglustat in Chinese NPC Patients中国研究中心 2 个：Beijing、Shanghai
中国境外的在招试验 8L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
共 8 项。
- 招募中NCT07399704A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease巴西
- 招募中NCT07054515A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利 等 17 国
- 招募中NCT07082725A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥 等 15 国
- 招募中NCT05588167Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 招募中NCT05163288A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C澳大利亚、捷克、德国、荷兰、斯洛伐克、瑞士、英国、美国
- 招募中NCT04880356Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.意大利
- 招募中NCT00344331Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 可获取（拓展性用药）NCT04316637Early Access Program With Arimoclomol in US Patients With NPC美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）