尼曼-匹克病B型
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders.
别名
Chronic visceral ASMD、NPD-B、Niemann-Pick disease type B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMPD1 | sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 47
常见 79–30%20
- 血气水平异常 HP:0012415
- 脂代谢异常 HP:0003119
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 肝功能下降 HP:0001410
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高脂血症 HP:0003077
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 高β-脂蛋白血症 HP:0003141
- 间质性肺炎 HP:0006515
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 进行性肺功能受损 HP:0006520
- 身材矮小 HP:0004322
- 脾肿大 HP:0001744
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%5
- 神经系统异常 HP:0000707
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 周围神经病 HP:0009830
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
罕见 <4–1%22
- 异常出血 HP:0001892
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 急性早幼粒细胞白血病 HP:0004836
- 失用 HP:0002186
- 共济失调 HP:0001251
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 胆石症 HP:0001081
- 肝硬化 HP:0001394
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 抑郁 HP:0000716
- 失神发作 HP:0002121
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 智力障碍 HP:0001249
- 肝脏肿瘤 HP:0002896
- 眼球震颤 HP:0000639
- 病理性骨折 HP:0002756
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
近两年的全球研究 421L2
2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-10Altered vestibular-related reflex responses in Npc1<sup>-/-</sup> mice
- 2026-09开放获取Progressive Cognitive Decline and Pyramidal Signs in a Patient With a Novel Homozygous c.395A>T; p.Lys132Met Mutation in CHCHD2
- 2026-09综述开放获取Miglustat in Neuronopathic Lysosomal Storage Disorders: Biological Rationale, Clinical Evidence, and Limits of Repurposing
- 2026-09综述开放获取Research progress on lysine acetylation (Review)
- 2026-08综述开放获取Application of Mesenchymal Stromal Cells and Their Exosomes in Neurodegenerative Diseases and Lysosomal Storage Diseases
- 2026-08病例报告开放获取Neonatal Aicardi-Goutières syndrome presenting with macrophage activation syndrome-like hyperinflammation and severe congenital glaucoma: a case report
- 2026-08开放获取Glucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients
- 2026-08开放获取Aspiration and silent aspiration in Niemann-Pick disease type C1: longitudinal findings from the NIH natural history study
- 2026-08综述开放获取Pathological depositions in human disease: converging mechanisms in atherosclerosis, Alzheimer's disease, and related disorders
- 2026-08Revisiting the Association of Central Precocious Puberty with Neurovisceral Diseases owing to a Girl with Niemann-Pick Disease Type C
- 2026-08综述Disarming cGAS-STING hyperactivation in autoimmune and inflammatory diseases: Pathogenic mechanisms and emerging therapeutic strategies
- 2026-07开放获取Trafficking Deficiency of TMEM175 Variants in Parkinson's Disease Pathogenesis and the Prospects of Precision Medicine
- 2026-07综述开放获取Modeling Inherited Disorders of Post-Lanosterol Cholesterol Biosynthesis: From Animal Models to Patient-Derived Stem Cells
- 2026-07Long-term real-world safety and effectiveness of arimoclomol in individuals with NPC: Outcomes from the US early access program over a 4-year period
- 2026-07综述开放获取Potential Mechanisms of Platelet Dysfunction and Bleeding in Acid Sphingomyelinase Deficiency
- 2026-07综述开放获取Base editing for precision therapeutics
- 2026-07综述The Case for Master Protocols for Rare Neurological Diseases
- 2026-07开放获取Neurofilament light chain (NfL) as a surrogate outcome measure for GM2 gangliosidoses
- 2026-07综述开放获取The Kynurenine Pathway: Unraveling Its Role in Neurological Disorders via Mammalian Cellular Models
- 2026-07系统综述病例报告Deep Intronic NPC1 Variants in Niemann-Pick Disease Type C: A Pediatric Case Report and Systematic Review
国家医保药品目录中点名本病的药品 1L2
出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。
匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。
- 麦格司他胶囊乙类谈判药品限C型尼曼匹克病患者。
境外已获批用于本病的药物 4L2
欧盟 1 项、美国 3 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- Aqneursa欧盟2026-01-19L-acetylleucine官方记录
- Xenpozyme美国2022-08-31olipudase alfa-rpcp官方记录
- Miplyffa美国2024-09-20arimoclomol官方记录
- Aqneursa美国2024-09-24levacetylleucine官方记录
尚未获批的在研药物（10 项）
这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- ursodeoxycholic acid欧盟2017-05-22Treatment of Niemann-Pick disease官方记录
- Hydroxy-Propyl-Beta-Cyclodextrin美国2010-05-17Treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
- 2-hydroxypropyl-B-cyclodextrin美国2013-02-18Treatment of Niemann Pick disease, type C.官方记录
- N-acetyl-DL-leucine美国2018-02-22Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Ursodeoxycholic acid美国2018-04-26Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24treatment for Niemann-Pick disease Type A and Type B官方记录
- Miglustat美国2021-02-02Treatment of Niemann-Pick Disease Type C官方记录
- biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative美国2022-03-07Treatment of Niemann Pick Disease Type C官方记录
- Adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human NPC1 gen美国2023-09-06Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- cholesteryl oleate美国2024-10-28treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 2L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（2 项）
- 状态未知NCT03201627Study of Lithium Carbonate to Treat Niemann-Pick Type C1 Disease中国研究中心 1 个：Shanghai
- 已完成NCT03910621Safety and Efficacy of Miglustat in Chinese NPC Patients中国研究中心 2 个：Beijing、Shanghai
中国境外的在招试验 8L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
共 8 项。
- 招募中NCT07399704A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease巴西
- 招募中NCT07082725A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥 等 15 国
- 招募中NCT07054515A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利 等 17 国
- 招募中NCT05588167Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 招募中NCT05163288A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C澳大利亚、捷克、德国、荷兰、斯洛伐克、瑞士、英国、美国
- 招募中NCT04880356Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.意大利
- 招募中NCT00344331Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 可获取（拓展性用药）NCT04316637Early Access Program With Arimoclomol in US Patients With NPC美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）