Morgagni-Stewart-Morel综合征
Morgagni-Stewart-Morel syndrome
ORPHA:77296疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cranial malformation characterized by hyperostosis frontalis interna, variably associated with metabolic and endocrine disorders (such as obesity, diabetes mellitus, and hirsutism, among others). Compression by calvarial thickening may lead to cerebral atrophy and present with cognitive impairment, neuropsychiatric symptoms, headaches, and epilepsy. The condition predominantly affects women.
别名
额骨内板增生病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 30
必现 100%1
- 额骨内板增生症 HP:0004438
极常见 99–80%6
- 新陈代谢异常 HP:0032245
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 神经系统异常 HP:0000707
- 非典型行为 HP:0000708
- 头痛 HP:0002315
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%4
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 糖尿病 HP:0000819
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 偏头痛 HP:0002076
偶见 29–5%19
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 痤疮 HP:0001061
- 动作性震颤 HP:0002345
- 脑萎缩 HP:0012444
- 反射活跃 HP:0001348
- 认知功能损害 HP:0100543
- 抑郁 HP:0000716
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高血压 HP:0000822
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 记忆障碍 HP:0002354
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 骨关节炎 HP:0002758
- 骨质疏松 HP:0000939
- 精神病发作 HP:0000725
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自杀意念 HP:0031589
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）