Majeed综合征
Majeed syndrome
ORPHA:77297疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, which may be accompanied by neutrophilic dermatosis.
别名
慢性复发性多灶性骨髓炎-先天性纯红细胞再生障碍性贫血-嗜中性皮病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LPIN2 | lipin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%13
- 异常炎性反应 HP:0012647
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 恶病质 HP:0004326
- 先天性发育不良性贫血 HP:0004810
- 发热 HP:0001945
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 骨髓炎 HP:0002754
- 丘疹 HP:0200034
- 脓疱 HP:0200039
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%10
- 痤疮 HP:0001061
- 水肿 HP:0000969
- 发育迟滞 HP:0001508
- 头痛 HP:0002315
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 骨密度增加 HP:0011001
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 肌痛 HP:0003326
- 脾肿大 HP:0001744
- 滑膜炎 HP:0100769
偶见 29–5%9
- 咳嗽 HP:0012735
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肾小球病 HP:0100820
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 吸收不良 HP:0002024
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺浸润 HP:0002113
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）