无眼/小眼-食管闭锁综合征
Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
ORPHA:77298疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A syndrome that belongs to the group of syndromic microphthalmias and is characterized by the association of uni- or bilateral anophthalmia or microphthalmia, and esophageal atresia with or without trachoesophageal fistula.
别名
综合征性小眼症3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX2 | SRY-box transcription factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%4
- 无眼畸形 HP:0000528
- 食管闭锁 HP:0002032
- 小眼症 HP:0000568
- 气管食管瘘 HP:0002575
常见 79–30%4
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 隐睾 HP:0000028
- 听力受损 HP:0000365
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%14
- 11对肋骨 HP:0000878
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 半椎体 HP:0002937
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 脑积水 HP:0000238
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）