小眼-脑萎缩综合征
Microphthalmia-brain atrophy syndrome
ORPHA:77299疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurodegenerative disorder characterized by congenital microphthalmia, sunken eyes, blindness, microcephaly, severe intellectual disability, progressive spasticity, and seizures. Psychomotor development is normal in the first 6-8 months of life and thereafter declines rapidly and continuously. Brain MRI reveals progressive and extensive degenerative changes, especially cortex, cerebellum, brainstem, and corpus callosum atrophy, with complete loss of cerebral white matter.
别名
综合征性小眼症10型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 失明 HP:0000618
常见 79–30%11
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 发育倒退 HP:0002376
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 脑白质弥漫性脱髓鞘 HP:0007162
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 小头畸形 HP:0000252
- 多灶性癫痫发作 HP:0031165
- 痉挛 HP:0001257
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%7
- 桥脑形态异常 HP:0007361
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性发作 HP:0002197
- 局灶性过度运动发作 HP:0011174
- 吐舌习惯 HP:0100703
- 植物状态 HP:0031358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）