Refsum病
Adult Refsum disease
ORPHA:773疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A metabolic disease characterized by anosmia, cataract, early-onset retinitis pigmentosa and possible neurological manifestations, including peripheral neuropathy and cerebellar ataxia. Other features can be deafness, ichthyosis, skeletal abnormalities, and cardiac arrhythmia. It is characterized biochemically by accumulation of phytanic acid in plasma and tissues.
别名
遗传性运动和感觉神经病IV型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHYH | phytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PEX7 | peroxisomal biogenesis factor 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%18
- 足部形态异常 HP:0001760
- 锥体束征 HP:0007256
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 嗅觉缺失 HP:0000458
- 共济失调 HP:0001251
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 干性皮肤 HP:0000958
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 甲发育不良 HP:0002164
- 周围神经病 HP:0009830
- 视网膜病变 HP:0000488
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%13
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 发育倒退 HP:0002376
- 槌状趾 HP:0001765
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 瞳孔缩小 HP:0000616
- 夜盲症 HP:0000662
- 上睑下垂 HP:0000508
- 掌骨短 HP:0010049
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 脾肿大 HP:0001744
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%7
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 肾功能不全 HP:0000083
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
OrphanetOMIM:266500OMIM:614879MONDO:0009958MONDO:9958GARD:5691ICD-10 G60.1ICD-11 5C57.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）