耳廓畸形-唇裂伴或不伴腭裂-眼异常综合征
Auricular abnormalities-cleft lip with or without cleft palate-ocular abnormalities syndrome
ORPHA:77300疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of auricular abnormalities (such as external ear abnormalities and postauricular pits) and cleft lip with or without cleft palate. Additional manifestations include myopia, nystagmus, and retinal pigment abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 上唇不完全唇裂 HP:0011340
- 口面裂 HP:0000202
常见 79–30%20
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 颈肋 HP:0000891
- 深人中沟 HP:0002002
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 眼底的色素沉着不足 HP:0007894
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 漏斗胸 HP:0000767
- 耳周皮肤点凹 HP:0100277
- 斜头畸形 HP:0001357
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 视力丧失 HP:0000572
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）