9q22.3单倍体
Monosomy 9q22.3 syndrome
ORPHA:77301疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Interstitial 9q22.3 microdeletion is associated with a phenotype including macrocephaly, overgrowth and trigonocephaly. Psychomotor delay, hyperactivity and distinctive facial features were also observed. It has been described in two unrelated children.
别名
9q22.3微缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTCH1 | patched 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 46
极常见 99–80%31
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 脊柱异常 HP:0000925
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 大脑镰钙化 HP:0005462
- 心脏纤维瘤 HP:0010617
- 白内障 HP:0000518
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 髓母细胞瘤 HP:0002885
- 额缝早闭 HP:0011330
- 小眼症 HP:0000568
- 小口畸形 HP:0000160
- 颌骨牙源性角化囊肿 HP:0010603
- 口面裂 HP:0000202
- 卵巢纤维瘤 HP:0010618
- 手掌点状隐窝 HP:0010610
- 漏斗胸 HP:0000767
- 跖部隐窝 HP:0010612
- 视网膜病变 HP:0000488
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 高身材 HP:0000098
- 三角头畸形 HP:0000243
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%13
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑积水 HP:0000238
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长人中 HP:0000343
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 肥厚耳 HP:0009894
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%2
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）