遗传性出血性毛细血管扩张症
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
ORPHA:774疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inherited disorder of angiogenesis characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral arteriovenous malformations.
别名
Rendu-Osler-Weber病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACVRL1 | activin A receptor like type 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ENG | endoglin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GDF2 | growth differentiation factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%8
- 鼻衄 HP:0000421
- 唇部毛细血管扩张 HP:0000214
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 鼻粘膜毛细血管扩张 HP:0000434
- 复发性自发鼻衄 HP:0004406
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 舌毛细血管扩张 HP:0000227
常见 79–30%8
- 心血管系统生理异常 HP:0011025
- 贫血 HP:0001903
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 肝动静脉畸形 HP:0006574
- 偏头痛 HP:0002076
- 门脉高压 HP:0001409
- 肺动静脉畸形 HP:0006548
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
偶见 29–5%20
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 脑动静脉畸形 HP:0002408
- 脑出血 HP:0001342
- 肝硬化 HP:0001394
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 结膜毛细血管扩张 HP:0000524
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 胃肠道动静脉畸形 HP:0002629
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 咯血 HP:0002105
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肠息肉病 HP:0200008
- 外围动静脉瘘 HP:0100784
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺栓塞 HP:0002204
- 视网膜毛细血管扩张 HP:0007763
- 癫痫发作 HP:0001250
- 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
OrphanetOMIM:175050OMIM:187300OMIM:600376MONDO:0019180GARD:6626ICD-10 I78.0ICD-11 LA90.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）