X连锁智力障碍伴马凡综合征样体质
Lujan-Fryns syndrome
ORPHA:776疾病
定义 英文原文（暂无中文）
The Lujan-Fryns syndrome or X-linked mental retardation (XLMR) with marfanoid habitus syndrome is a syndromic X-linked form of intellectual disability, associated with tall, marfanoid stature, distinct facial dysmorphism and behavioral problems.
别名
Lujan-Fryns综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED12 | mediator complex subunit 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZDHHC9 | zDHHC palmitoyltransferase 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UPF3B | UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 34
极常见 99–80%12
- 异常言语模式 HP:0002167
- 声音异常 HP:0001608
- 非典型行为 HP:0000708
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 脊柱侧弯 HP:0002650
常见 79–30%11
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨睾 HP:0000053
- 脸狭窄 HP:0000275
- 漏斗胸 HP:0000767
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%11
- 牙列异常 HP:0000164
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 幻觉 HP:0000738
- 低位耳 HP:0000369
- 招风耳 HP:0000411
- 精神病 HP:0000709
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）