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雷诺综合征

Reynolds syndrome

ORPHA:779疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Reynolds syndrome (RS) is an autoimmune disorder characterized by the association of primary biliary cirrhosis (PBC) with limited cutaneous systemic sclerosis (lcSSc).

别名

原发性胆汁性肝硬化和系统性硬皮病

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
LBRlamin B receptorCandidate gene tested in

临床表型 24

极常见 99–80%7

  • 胃黏膜形态异常 HP:0004295
  • 疲乏 HP:0012378
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肌痛 HP:0003326
  • 瘙痒 HP:0000989

常见 79–30%11

  • 关节炎 HP:0001369
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 发热 HP:0001945
  • 不规则色素沉着 HP:0007400
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
  • 指硬皮病 HP:0011838
  • 皮疹 HP:0000988
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
  • 口腔干燥 HP:0000217

偶见 29–5%6

  • 腹水 HP:0001541
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 传染性脑炎 HP:0002383
  • 黄疸 HP:0000952
  • 苔藓样变 HP:0100725
  • 呼吸功能不全 HP:0002093

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613471MONDO:0013276GARD:4697ICD-10 K74.3、M34.8ICD-11 4A43.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）