Axenfeld-Rieger综合征
Axenfeld-Rieger syndrome
ORPHA:782疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a generic term used to designate overlapping genetic disorders, in which the major physical condition is anterior segment dysgenesis of the eye. Patients with ARS may also present with multiple variable congenital anomalies.
别名
Axenfeld 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PITX2 | paired like homeodomain 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| FOXC1 | forkhead box C1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 前房形态异常 HP:0000593
- 虹膜发育缺陷/不全 HP:0008053
- 后胚胎环 HP:0000627
常见 79–30%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 面中部后缩 HP:0011800
偶见 29–5%13
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 尿道下裂 HP:0000047
- 小牙畸形 HP:0000691
- 前额中央突出 HP:0011220
- 赘肉 HP:0001582
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
OrphanetOMIM:180500OMIM:601499OMIM:602482MONDO:0019187GARD:5701ICD-10 Q13.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）