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Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

ORPHA:783疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, and broad thumbs and halluces), short stature, intellectual disability and behavioral characteristics.

别名

宽指综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Netherlands）

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseORPHA:353277
EP300EP300 lysine acetyltransferaseORPHA:353284

临床表型 66

极常见 99–80%17

  • 短指（趾） HP:0001156
  • 拇趾骨变宽 HP:0010059
  • 拇指变宽 HP:0011304
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高腭 HP:0000218
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 低位耳 HP:0000369
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 副牙尖 HP:0011087
  • 内眦距过宽 HP:0000506

常见 79–30%34

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 胼胝体形态异常 HP:0001273
  • 末节指骨形态异常 HP:0009832
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 缺乏青春期生长突增 HP:0031087
  • 焦虑 HP:0000739
  • 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 龋齿 HP:0000670
  • 白内障 HP:0000518
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 杵状趾 HP:0100760
  • 眼缺损 HP:0000589
  • 便秘 HP:0002019
  • 隐睾 HP:0000028
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 青光眼 HP:0000501
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 易激惹 HP:0000737
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 鼻泪管阻塞 HP:0000579
  • 毛母质瘤 HP:0030434
  • 反复感染 HP:0002719
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
  • 斜视 HP:0000486
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%15

  • 肺间质形态异常 HP:0006530
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 毛细血管瘤 HP:0005306
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 手指并指 HP:0006101
  • 听力受损 HP:0000365
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 瘢痕疙瘩 HP:0010562
  • 肥胖 HP:0001513
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:180849OMIM:610543OMIM:613684MONDO:0019188GARD:7593ICD-10 Q87.2ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）