雌激素抵抗综合征
Estrogen resistance syndrome
ORPHA:785疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Estrogen resistance syndrome is a rare, genetic endocrine disease characterized by estrogen-receptor insensitivity to estrogens and the presence of elevated estrogen and gonadotropin serum levels. Clinical manifestations include absent breast development and primary amenorrhea in association with multicystic ovaries and/or hypoplastic uterus in female patients, normal or abnormal gonadal development in male patients and markedly delayed bone maturation, persistence of open epiphyses, reduced bone mineral density, and variable tall stature in both sexes. Glucose intolerance, hyperinsulinemia and lipid abnormalities may also be present.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ESR1 | estrogen receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%14
- 血液激素水平异常 HP:0003117
- 青春期发育缺失 HP:0008197
- 第二性征缺乏 HP:0008187
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 增大的多囊卵巢 HP:0008675
- 子宫发育不良 HP:0000013
- 促性腺激素水平升高 HP:0000837
- 骨龄显著延迟 HP:0003799
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 过度生长 HP:0001548
- 原发性闭经 HP:0000786
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%7
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 痤疮 HP:0001061
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 组织非特异性碱性磷酸酶升高 HP:0010679
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 糖耐量异常 HP:0001952
- 高胰岛素血症 HP:0000842
排除 0%3
- 血液睾酮水平异常 HP:0030087
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 阴毛异常 HP:0100133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）