全身性糖皮质激素抵抗综合征
Generalized glucocorticoid resistance syndrome
ORPHA:786疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, adrenogenital syndrome characterized by generalized, partial tissue insensitivity to glucocorticoids leading to variable phenotype, including asymptomatic individuals with only biochemical alterations or patients with ambiguous genitalia at birth in females, hypertension, acne, hirsutism, precocious puberty, male-pattern hair loss, anxiety and depression in both sexes, menstrual irregularities in women, and oligospermia in men.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NR3C1 | nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%5
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 疲乏 HP:0012378
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高 HP:0003154
- 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
常见 79–30%7
- 血液睾酮水平异常 HP:0030087
- 痤疮 HP:0001061
- 肾上腺增生 HP:0008221
- 高血压 HP:0000822
- 低钾血症 HP:0002900
- 代谢性碱中毒 HP:0200114
- 月经稀发 HP:0000876
偶见 29–5%8
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 女性假两性畸形 HP:0010458
- 前额秃发 HP:0002292
- 低血糖 HP:0001943
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 少精症 HP:0000798
- 性早熟 HP:0000826
罕见 <4–1%1
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）