先天性α2-抗纤溶酶蛋白缺乏症
Congenital alpha2-antiplasmin deficiency
ORPHA:79疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes (often in unusual locations like diaphysis of long bones).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SERPINF2 | serpin family F member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 关节出血 HP:0005261
- 创伤后持续性出血 HP:0001934
常见 79–30%5
- 异常出血 HP:0001892
- 血尿 HP:0000790
- 血胸 HP:0012151
- 肌内血肿 HP:0012233
- 优球蛋白凝块溶解时间减少 HP:0040247
偶见 29–5%5
- 异常脐带根部出血 HP:0011884
- 骨痛 HP:0002653
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 牙龈出血 HP:0000225
- 颅内出血 HP:0002170
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）