婴儿幼年性息肉病
Juvenile polyposis of infancy
ORPHA:79076疾病亚型
别名
婴幼儿息肉病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Role in the phenotype of |
| BMPR1A | bone morphogenetic protein receptor type 1A | Role in the phenotype of |
临床表型 43
必现 100%1
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
极常见 99–80%3
- 贫血 HP:0001903
- 腹泻 HP:0002014
- 胃肠道出血 HP:0002239
常见 79–30%15
- 腹痛 HP:0002027
- 异常出血 HP:0001892
- 面部形状异常 HP:0001999
- 恶病质 HP:0004326
- 错构瘤性息肉病 HP:0004390
- 血管瘤 HP:0001028
- 便血 HP:0002573
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 智力障碍 HP:0001249
- 大额头 HP:0002003
- 巨头畸形 HP:0000256
- 黑便 HP:0002249
- 蛋白丢失性肠病 HP:0002243
- 难治性贫血 HP:0005505
偶见 29–5%23
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 趾骨粗大 HP:0010174
- 拇指变宽 HP:0011304
- 杵状指 HP:0100759
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 生殖器雀斑 HP:0030257
- 前额突出 HP:0002007
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 血管母细胞瘤 HP:0010797
- 腭高而窄 HP:0002705
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肠道出血 HP:0002584
- 肠套叠 HP:0002576
- 低位耳 HP:0000369
- 锁骨中部发育不全 HP:0006608
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 小口畸形 HP:0000160
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 短下巴 HP:0000331
- 身材矮小 HP:0004322
罕见 <4–1%1
- 皮下脂肪瘤 HP:0001031
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）