PPARG相关性家族性部分脂肪营养障碍
PPARG-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:79083疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy with gluteofemoral fat loss, as well as increased fat accumulation in the face and trunk and visceral adiposity. Additional manifestations include diabetes mellitus, atherogenic dyslipidemia, eyelid xanthelasmas, arterial hypertension, cardiovascular disease, hepatic steatosis, acanthosis nigricans on axillae and neck, hirsutism, and muscular hypertrophy of the lower limbs.
别名
家族性部分性脂肪营养不良3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PPARG | peroxisome proliferator activated receptor gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
必现 100%3
- 高血压 HP:0000822
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪萎缩 HP:0100578
极常见 99–80%7
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
- 黄瘤病 HP:0000991
常见 79–30%4
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 继发性闭经 HP:0000869
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%19
- 骨骼肌纤维的大小异常 HP:0012084
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 痛经 HP:0100607
- 子痫 HP:0100601
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 面部脂肪组织丢失 HP:0000292
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 月经稀发 HP:0000876
- 胰腺炎 HP:0001733
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%3
- 肝硬化 HP:0001394
- 原发性闭经 HP:0000786
- 主干静脉隆凸。 HP:0007457
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）