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家族性部分脂肪营养障碍，K÷bberling 型

Familial partial lipodystrophy, Köbberling type

ORPHA:79084疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Familial partial lipodystrophy, Köbberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy (FPLD) of unknown etiology characterized by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant.

别名

家族性部分性脂肪营养不良１型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LMNAlamin A/CCandidate gene tested in

临床表型 12

极常见 99–80%5

  • 糖尿病 HP:0000819
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 高血压 HP:0000822
  • 胰岛素抵抗 HP:0000855
  • 脂肪萎缩 HP:0100578

常见 79–30%4

  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 多囊卵巢 HP:0000147
  • 黄瘤病 HP:0000991

偶见 29–5%3

  • 黑棘皮病 HP:0000956
  • 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
  • 胰腺炎 HP:0001733

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608600MONDO:0012072GARD:12598ICD-10 E88.1ICD-11 5A44ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）