AKT2相关性家族性部分脂肪营养障碍
AKT2-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:79085疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial partial lipodystrophy characterized by adult onset of distal lipoatrophy and severe insulin resistance in the liver and peripheral tissues, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus. Acanthosis nigricans and hypertension have been reported in association.
别名
AKT2相关性家族性FPLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AKT2 | AKT serine/threonine kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
必现 100%2
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪营养不良 HP:0009125
极常见 99–80%7
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 脂联素水平降低 HP:0030685
- 血清瘦素水平降低 HP:0003292
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 腹内脂肪增多 HP:0008993
常见 79–30%3
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 月经稀发 HP:0000876
- 多囊卵巢 HP:0000147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）