获得性部分脂质营养不良
Acquired partial lipodystrophy
ORPHA:79087疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare acquired lipodystrophy characterized by bilateral, symmetrical lipoatrophy of the upper body (face, neck, arms, thorax and sometimes upper abdomen) with sparing of the lower extremities and cephalothoracic progression. The disease may be associated with low serum levels of C3 and presence of C3-nephritic factor.
别名
进行性头胸脂肪营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNB2 | lamin B2 | Major susceptibility factor in |
临床表型 17
极常见 99–80%1
- 脂肪萎缩 HP:0100578
常见 79–30%8
- 自身免疫 HP:0002960
- 循环补体C3浓度降低 HP:0005421
- 听力受损 HP:0000365
- 智力障碍 HP:0001249
- 淋巴细胞增多症 HP:0100827
- 肌病 HP:0003198
- 早衰面容 HP:0005328
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%8
- 关节疼痛 HP:0002829
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肾小球病 HP:0100820
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 蛋白尿 HP:0000093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）