Grange综合征
Grange syndrome
ORPHA:79094疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by early onset of hypertension and multifocal stenotic lesions of various arteries (including cerebral, renal, abdominal, and coronary). Variable additional features include learning difficulties, mild facial dysmorphism, anomalies of the fingers and toes, bone fragility, and congenital heart defects.
别名
进行性动脉闭塞性疾病-高血压-心脏缺陷-骨脆弱-短指综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| YY1AP1 | YY1 associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%4
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 高血压 HP:0000822
- 短掌 HP:0004279
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
偶见 29–5%2
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）