先天性胆汁酸合成障碍4型
Congenital bile acid synthesis defect type 4
ORPHA:79095疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital bile acid synthesis defect type 4 (BAS defect type 4) is an anomaly of bile acid synthesis characterized by mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease.
别名
肝病-色素性视网膜炎-多神经病变-癫痫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMACR | alpha-methylacyl-CoA racemase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%1
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
常见 79–30%5
- 脑病 HP:0001298
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%21
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 胆石症 HP:0001081
- 胆汁淤积性肝病 HP:0002611
- 抑郁 HP:0000716
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 巨细胞肝炎 HP:0200084
- 便血 HP:0002573
- 同侧偏盲 HP:0030516
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 循环维生素K水平降低 HP:0011892
- 记忆障碍 HP:0002354
- 智能衰退 HP:0001268
- 偏头痛 HP:0002076
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 精神分裂症 HP:0100753
- 感觉神经病 HP:0000763
- 卒中样发作 HP:0002401
- 震颤 HP:0001337
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
OrphanetOMIM:214950OMIM:614307MONDO:0008967GARD:10046ICD-10 K76.8ICD-11 5C52.11ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）