磷酸吡哆醛反应性癫痫
Pyridoxamine-5-phosphate deficiency-developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:79096疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by onset of severe seizures within hours of birth that are not responsive to anticonvulsants, but are responsive to treatment with pyridoxal phosphate.
别名
PNPO相关性新生儿癫痫性脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPO | pyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%2
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 癫痫持续状态 HP:0002133
常见 79–30%20
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 羊水异常 HP:0001560
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑脊液高香草酸水平降低 HP:0003785
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高调哭声 HP:0025430
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低精氨酸血症 HP:0005961
- 低血糖 HP:0001943
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 低APGAR评分 HP:0030917
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 肌阵挛 HP:0001336
- 早产 HP:0001622
- 癫痫发作 HP:0001250
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%7
- 组氨酸族氨基酸代谢异常 HP:0010904
- 精氨酸代谢异常 HP:0010909
- 甘氨酸代谢异常 HP:0010895
- 苏氨酸代谢异常 HP:0010900
- 酪氨酸代谢异常 HP:0010917
- 小头畸形 HP:0000252
- 吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血 HP:0005522
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）