亚叶酸反应性癫痫
Folinic acid-responsive seizures
ORPHA:79097疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Folinic acid-responsive seizures is a very rare neonatal epileptic encephalopathy disorder characterized clinically by myoclonic and clonic, or clonic seizures associated with apnea occurring several hours to 5 days after birth and responding to folinic acid.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 38
极常见 99–80%4
- 共济失调 HP:0001251
- 脑脊液5-甲基四氢叶酸降低 HP:0012446
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%12
- 腹胀 HP:0003270
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 脑脊液新喋呤水平升高 HP:0040204
- 脑病 HP:0001298
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 呼吸窘迫 HP:0002098
偶见 29–5%22
- 运动异常 HP:0100022
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 宽基步态 HP:0002136
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 阵挛性癫痫发作 HP:0020221
- 发育倒退 HP:0002376
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 高度失律 HP:0002521
- 易激惹 HP:0000737
- 近视 HP:0000545
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 少言寡语 HP:0002465
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）