虫蚀状皮肤萎缩
Atrophoderma vermiculata
ORPHA:79100疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disease characterized by childhood onset of follicular keratotic papules slowly progressing to characteristic ''honeycomb'' atrophy on the cheeks, preauricular area, and forehead. Less frequently, the condition may affect also the upper lip, ears, or limbs. Additional features include facial erythema, milia, and follicular plugs.
别名
网状红瘢性毛囊炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRP1 | LDL receptor related protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 表皮形态异常 HP:0011124
- 面颊形态异常 HP:0004426
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 毛囊皮脂腺发育不全 HP:0007515
- 皮肤凹点 HP:0100276
常见 79–30%4
- 下巴异常 HP:0000306
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 耳周皮肤点凹 HP:0100277
偶见 29–5%8
- 前额异常 HP:0000290
- 颈部异常 HP:0000464
- 非典型行为 HP:0000708
- 红斑 HP:0010783
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 神经纤维瘤 HP:0001067
- 疼痛 HP:0012531
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）