高脯氨酸血症2型
Hyperprolinemia type 2
ORPHA:79101疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hyperprolinemia type 2 is an autosomal recessive proline metabolism disorder due to pyroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency. The condition is often benign but clinical signs may include seizures, intellectual deficit and mild developmental delay.
别名
δ-1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH4A1 | aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%10
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 非典型行为 HP:0000708
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 羟脯氨酸尿症 HP:0003080
- 高脯氨酸血症 HP:0008358
- 尿α-酮戊二酸浓度增高 HP:0012402
- 智力障碍 HP:0001249
- 脯氨酸尿 HP:0003137
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%12
- 慢性疲劳 HP:0012432
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑电图，伴广泛性尖慢波 HP:0011199
- 运动不耐受 HP:0003546
- 全面性发作 HP:0002197
- 高丙氨酸血症 HP:0003348
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 循环维生素B6水平降低 HP:0008326
- 睡眠异常 HP:0002360
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%29
- 腹痛 HP:0002027
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 神经反射消失 HP:0001284
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 自闭症行为 HP:0000729
- 意识模糊 HP:0001289
- 抑郁 HP:0000716
- 腹泻 HP:0002014
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 感觉障碍 HP:0012534
- 吞咽困难 HP:0002015
- 早发性失神发作 HP:0011152
- 脑病 HP:0001298
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 喂养困难 HP:0011968
- 幻觉 HP:0000738
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肌痛 HP:0003326
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 周围神经病 HP:0009830
- 精神心理状态 HP:0001345
- 肾功能不全 HP:0000083
- 注意力短暂 HP:0000736
- 言语表达困难 HP:0009088
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）