甲状腺毒性周期性麻痹
Thyrotoxic periodic paralysis
ORPHA:79102疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of acquired hypokalemic periodic paralysis characterized by a triad of acute flaccid paralysis, hypokalemia, and thyrotoxicosis. These episodes vary in duration, lasting from 2 to 72 hours, and in severity, ranging from paresis to complete paralysis. Attacks are triggered by carbohydrate-rich meals or by strenuous physical activity, followed by a period of rest.
别名
甲状腺毒性低钾周期性麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1S | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Candidate gene tested in |
| GABRA3 | gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Major susceptibility factor in |
| KCNJ18 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Major susceptibility factor in |
临床表型 42
必现 100%3
- 阵发性低钾血症 HP:0012726
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 低钾性周期性麻痹 HP:0008153
极常见 99–80%18
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 尿钾降低 HP:0012364
- 肌电图异常 HP:0003457
- 发作性弛缓无力 HP:0003752
- Graves病 HP:0100647
- 多汗症 HP:0000975
- 低镁血症 HP:0002917
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肥胖 HP:0001513
- 心悸 HP:0001962
- 瘫痪 HP:0003470
- 四肢瘫 HP:0002445
- 甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿 HP:0011784
- 毒性多结节性甲状腺肿 HP:0011785
- 甲状腺毒症伴毒性单个甲状腺结节 HP:0011786
- 短暂性低磷血症 HP:0008285
常见 79–30%10
- 便秘 HP:0002019
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 震颤 HP:0001337
- 尿潴留 HP:0000016
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%5
- 晚发性近端肌无力 HP:0003694
- QT间期延长 HP:0001657
- 二度房室传导阻滞 HP:0011706
- PR间期缩短 HP:0005165
- 心室纤颤 HP:0001663
罕见 <4–1%3
- 高钾血症 HP:0002153
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 呼吸肌麻痹 HP:0002203
排除 0%3
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 心肌收缩力受损 HP:0006670
- 肌强直 HP:0002486
外部标识与链接
OrphanetOMIM:188580OMIM:613239OMIM:614834MONDO:0019201GARD:10814ICD-10 G72.3ICD-11 5A02.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）