Eiken综合征
Eiken syndrome
ORPHA:79106疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, primary bone dysplasia syndrome characterized by multiple epiphyseal dysplasia, severely delayed ossification (mainly of the epiphyses, pubic symphysis, hands and feet), abnormal modeling of the bones in hands and feet, abnormal pelvis cartilage persistence, and mild growth retardation. Calcium, phosphate and vitamin D serum levels are typically within normal range, while parathyroid hormone serum levels are normal to slightly elevated. Oligodontia has been rarely associated.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTH1R | parathyroid hormone 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%3
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 屈肘受限 HP:0006376
常见 79–30%20
- 骨化异常 HP:0011849
- 指尖形态异常 HP:0001211
- 骨小梁形态异常 HP:0100671
- 髋臼形态异常 HP:0003170
- 骶骨缺如 HP:0010305
- 宽足 HP:0001769
- 宽掌 HP:0001169
- 肘外翻 HP:0002967
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 腓骨发育不良 HP:0003038
- 高髂骨翼 HP:0008808
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 干骺端不规则 HP:0003025
- 骨盆狭窄 HP:0003275
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 指骨短 HP:0009803
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 骨皮质薄 HP:0002753
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）