发育畸形-耳聋-肌张力障碍综合征
Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
ORPHA:79107疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of sensorineural hearing loss and a delayed-onset (usually generalized, but may be partial) dystonia syndrome.
别名
发育畸形-听力丧失-肌张力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTB | actin beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%19
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 成年早期死亡 HP:0100613
- 吞咽困难 HP:0002015
- 股骨后倾 HP:0008796
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨舌症 HP:0000158
- 智能衰退 HP:0001268
- 短肢 HP:0002983
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%2
- 失明 HP:0000618
- 白内障 HP:0000518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）