颌面部发育不良-小头畸形综合征
Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
ORPHA:79113疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, multiple congenital malformation syndrome characterized by malar and mandibular hypoplasia, microcephaly, ear malformations with associated conductive hearing loss, distinctive facial dysmorphism (with significantly overlap to Treacher Collins syndrome), developmental delay, and intellectual disability.
别名
颌面骨发育不良，Guion-Almeida型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EFTUD2 | elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%20
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 外耳异常 HP:0000356
- 耳屏缺失 HP:0011268
- 腭裂 HP:0000175
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 喂养困难 HP:0011968
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 中耳形态异常 HP:0008609
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 三角头畸形 HP:0000243
- 耳屏发育不良 HP:0011272
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%7
- 额外口腔系带 HP:0000191
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 大耳垂 HP:0009748
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 轴前多指 HP:0001177
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%3
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）