肝静脉闭塞性疾病-免疫缺陷综合征
Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome
ORPHA:79124疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease.
别名
VODL综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SP110 | SP110 nuclear body protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%4
- 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
- 淋巴细胞计数异常 HP:0040088
- 循环γ干扰素浓度异常 HP:0030355
- 全丙种球蛋白减少血症 HP:0003139
常见 79–30%11
- 淋巴结生发中心缺失 HP:0002849
- 咳嗽 HP:0012735
- 记忆性B细胞比例减低 HP:0030374
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 反复肠病毒感染 HP:0002743
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 反复病毒感染 HP:0004429
偶见 29–5%22
- 贫血 HP:0001903
- 腹水 HP:0001541
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 慢性肝功能衰竭 HP:0100626
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 腹泻 HP:0002014
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 抗利尿激素分泌失衡 HP:0031218
- 黄疸 HP:0000952
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 截瘫 HP:0010550
- 门脉高压 HP:0001409
- 肺纤维化 HP:0002206
- 肺出血 HP:0040223
- 反复脓肿形成 HP:0002722
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 血小板减少症 HP:0001873
- 尿潴留 HP:0000016
罕见 <4–1%2
- 自然杀伤细胞数量异常 HP:0040089
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）