毛发-牙釉质发育不良综合征
Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
ORPHA:79129疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of amelogenesis imperfecta and trichodysplasia with symmetrical pits in the cuticles of hair shafts. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 头皮脱发 HP:0002293
- 牙釉质生长不全 HP:0000705
- 毛发发育异常 HP:0002552
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）