局灶性面部皮肤发育不良I型
Focal facial dermal dysplasia type I
ORPHA:79133疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Focal facial dermal dysplasia type I (FFDD1), also known as Brauer syndrome, is a focal facial dysplasia (FFDD) characterized by congenital bitemporal cutis aplasia.
别名
局灶性面部皮肤发育不良，1型brauer型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 双行睫 HP:0009743
- 前发际低 HP:0000294
- 皮肤酒窝征 HP:0010781
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
- 点滴状色素减退 HP:0005590
- 额头皱纹垂直 HP:0011221
常见 79–30%6
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 尖下巴 HP:0000307
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 厚上红唇 HP:0000215
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）