DEND综合征
DEND syndrome
ORPHA:79134疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of neonatal diabetes mellitus characterized by a triad of Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes (DEND syndrome), with a generally severe course. This form of neonatal diabetes is not associated with abnormal pancreatic development.
别名
发育迟缓-癫痫-新生儿糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| NARS2 | asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
必现 100%1
- 高血糖 HP:0003074
极常见 99–80%1
- 糖化血红蛋白水平增高 HP:0040217
常见 79–30%4
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 肌无力 HP:0001324
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%12
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 第四指弯曲 HP:0040025
- 脱水 HP:0001944
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 高度失律 HP:0002521
- 长人中 HP:0000343
- 周围神经病 HP:0009830
- 额嵴突出 HP:0005487
- 短鼻 HP:0003196
- 肥厚耳 HP:0009894
- 呕吐 HP:0002013
排除 0%1
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）