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发作性共济失调3型

Episodic ataxia type 3

ORPHA:79135疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare form of Hereditary episodic ataxia characterized by vestibular ataxia, vertigo, tinnitus, and interictal myokymia.

别名

发作性共济失调-眩晕-耳鸣-肌纤维颤搐综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 7

必现 100%2

  • 发作性共济失调 HP:0002131
  • 眩晕 HP:0002321

常见 79–30%2

  • 肌纤维颤搐 HP:0002411
  • 耳鸣 HP:0000360

偶见 29–5%3

  • 偏瘫 HP:0002301
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)