发作性共济失调3型
Episodic ataxia type 3
ORPHA:79135疾病
定义 英文原文(暂无中文)
A rare form of Hereditary episodic ataxia characterized by vestibular ataxia, vertigo, tinnitus, and interictal myokymia.
别名
发作性共济失调-眩晕-耳鸣-肌纤维颤搐综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
必现 100%2
- 发作性共济失调 HP:0002131
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%2
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
- 耳鸣 HP:0000360
偶见 29–5%3
- 偏瘫 HP:0002301
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)