发作性共济失调4型
Episodic ataxia type 4
ORPHA:79136疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of Hereditary episodic ataxia characterized by late-onset episodic ataxia, recurrent attacks of vertigo, and diplopia.
别名
周期性前庭小脑共济失调
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%1
- 共济失调 HP:0001251
常见 79–30%8
- 头部运动异常 HP:0002457
- 眼部平稳跟踪异常 HP:0000617
- 复视 HP:0000651
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 不协调 HP:0002311
- 姿势不稳 HP:0002172
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%1
- 恶心 HP:0002018
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）