全身性癫痫-阵发性运动障碍综合征
Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome
ORPHA:79137疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome is characterised by the association of paroxysmal dyskinesia and generalised epilepsy (usually absence or generalised tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Analysis in one of the reported families led to the identification of a causative mutation in the KCNMA1 gene (chromosome 10q22), encoding the alpha subunit of the BK channel. Transmission is autosomal dominant.
别名
GEPD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNMA1 | potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
常见 79–30%3
- 大于3.5赫兹棘慢复合波脑电图 HP:0010849
- 全面性发作 HP:0002197
- 发作性运动障碍 HP:0007166
偶见 29–5%8
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 内斜视 HP:0000565
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 失神发作 HP:0002121
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）