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Bickerstaff脑干脑炎

Bickerstaff brainstem encephalitis

ORPHA:79138疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare autoimmune encephalitis/neuropathy characterized by disturbances of consciousness, ophthalmoplegia, ataxia, and hyperreflexia. It has common clinical features with Miller Fisher syndrome.

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段

临床表型 47

极常见 99–80%8

  • 共济失调 HP:0001251
  • 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
  • 意识模糊 HP:0001289
  • 运动神经传导速度降低 HP:0003431
  • 困倦 HP:0002329
  • EMG:复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 重度感染 HP:0032169

常见 79–30%15

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
  • 自主神经系统异常 HP:0002270
  • 急性脱髓鞘性多发性神经病 HP:0007131
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
  • 复视 HP:0000651
  • 感觉障碍 HP:0012534
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 面瘫 HP:0007209
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 四肢肌肉无力 HP:0003690
  • 肺炎 HP:0002090
  • 呼吸道感染 HP:0011947

偶见 29–5%24

  • 颅神经形态异常 HP:0001291
  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 瞳孔不等 HP:0009916
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 反射活跃 HP:0001348
  • 球麻痹 HP:0001283
  • 脑脊液细胞增多 HP:0012229
  • 昏迷 HP:0001259
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 高碳酸血症 HP:0012416
  • 过度睡眠 HP:0100786
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 瞳孔散大 HP:0011499
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 疼痛 HP:0012531
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 复发性肠胃炎 HP:0031123
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 呼吸衰竭,需要辅助通气 HP:0004887
  • 感觉性共济失调 HP:0010871
  • 四肢轻瘫 HP:0002273
  • 四肢瘫 HP:0002445
  • 面部肌肉无力 HP:0030319

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)