孤立型先天性甲发育不良
Isolated congenital onychodysplasia
ORPHA:79144疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare isolated nail anomaly characterized by congenital unilateral or bilateral nail dysplasia (including micronychia, polyonychia, anonychia, hemionychrogryphosis, and malalignment) commonly involving the index fingers and/or other fingers or also toes, frequently associated with bony anomalies of the affected digits (such as Y-shaped bifurcation of the distal phalanx, brachymesophalangy, or syndactyly). The condition can be sporadic or familial.
别名
先天性食指指甲发育异常
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 22
极常见 99–80%5
- 甲半月缺失 HP:0030805
- 甲分离 HP:0010793
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 薄甲 HP:0001816
- 趾甲发育不良 HP:0100797
常见 79–30%9
- 指骨形态异常 HP:0005918
- 反甲 HP:0001598
- 趾甲错位 HP:0031282
- 窄甲 HP:0011313
- 指甲弯曲 HP:0040036
- 趾甲弯曲 HP:0008401
- 第二指末节指骨部分重复 HP:0009951
- 扁平甲 HP:0030803
- 微甲 HP:0001792
偶见 29–5%3
- 无甲症 HP:0001798
- 嵌甲 HP:0012710
- 甲癣 HP:0012203
罕见 <4–1%5
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 末节指骨细长 HP:0012296
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）