家族性反应性穿通性胶原病
Familial reactive perforating collagenosis
ORPHA:79147疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial reactive perforating collagenosis is a very rare genetic skin disease characterized by transepidermal elimination of collagen fibers presenting as recurrent spontaneously involuting keratotic papules or nodules.
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 红色丘疹 HP:0030350
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
常见 79–30%6
- 皮肤胶原纤维形态异常 HP:0031512
- 表皮形态异常 HP:0011124
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 真皮弹性纤维增多 HP:0025164
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
偶见 29–5%6
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 眶周畸形 HP:0000606
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 结痂性红斑样皮炎 HP:0007473
- 毛囊周炎 HP:0012322
- 瘙痒 HP:0000989
罕见 <4–1%1
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
排除 0%5
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 牙列异常 HP:0000164
- 慢性肾病 HP:0012622
- 系统性疾病的皮肤表现 HP:0001005
- 糖尿病 HP:0000819
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）